El Síndrome de Down (SD) es una compleja condición genética,
causada por un desorden a nivel cromosómico, correspondiente a una trisomía
parcial o total del cromosoma 21 (HSA21; Cromosoma donde se produce la proteína
precursora de amiloide (APP) característica de la enfermedad de Alzheimer). El
SD ocurre en aproximadamente 1 de cada 600-700 nacimientos y es la causa
genética conocida más común asociada con la discapacidad intelectual de
moderada a severa. Se caracteriza por un envejecimiento prematuro,
frecuentemente descrito como un síndrome progeroide
segmentario. A menudo desarrollan en la adultez media problemas de salud
que normalmente no aparecen en la población general antes de los 70 años, y que
se asemejan a los de la población geriátrica: cambios dermatológicos (arrugas,
pérdida de cabello o canas), presbicia con una prevalencia de pérdida auditiva
de más del 90% después de los 50 años, osteoporosis, menopausia temprana, pero
sobre todo deterioro inmune y declive cognitivo.
El deterioro cognitivo se convierte con el tiempo en
demencia, principalmente en demencia tipo Alzheimer, mucho más frecuentemente y
tempranamente que las personas sin síndrome de Down. A partir de los 45 años y
en adelante, la prevalencia de demencia oscila entre el 15-45% en personas con
SD, y aproximadamente del 50-80% desarrollaran demencia antes de los 60-70
años, no obstante hay heterogeneidad entre pacientes. La demencia la precede a
menudo cambios en el lenguaje y en las funciones ejecutivas.
La relación que guarda el síndrome de Down con la enfermedad
de Alzheimer motivó en el 2012 al Centro Médico Barcelona Down a crear la
Unidad de síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer.
Os dejamos las fuentes de donde hemos extraído la información:
http://sci-hub.tw/10.1007/978-981-13-3681-2_7
https://www.fcsd.org/es/unidad-de-s%C3%ADndrome-de-down-y-enfermedad-de-alzheimer_1189767